うみをすすむ

0歳10ヶ月、網膜芽細胞腫(レティノブラストーマ)という目の小児がんで右目を摘出した息子との日々のこと。病気と向き合う記録。

網膜芽細胞腫 遺伝子検査

遺伝子検査を受けて全て終わったので
流れをメモしておきます。
※結果については本人のプライバシーに関わることなのでこちらには書きません。

網膜芽細胞腫の遺伝子検査(罹患本人)が近年一部保険で可能になりました。
何がわかるのかというのはざっくり言うと「遺伝性なのか非遺伝性なのか」 になるのかな
私が受けた理由は

○今の所片眼性であるけれど、発症年齢が1歳以下だったことが気になっていた(遺伝性は発症年齢が低いとされる)
○遺伝性であった場合はそのつもりで今後の診療にのぞみたい
○子供が大きくなって知りたいと思った時に事実をできるだけ伝えられるように

です。理由は様々だと思いますし、
受ける受けないも自由です。まだまだデリケートな問題です。


<検査が可能な病院>

国立がんセンター

まず国立がんセンターに問い合わせてみて、
地方に住んでいる場合で検査可能な病院が近い場合は教えてもらえます。
私の子どもは地元の病院で受けられるところがあったのでそこで検査しました。
まだ受けられる病院はかなり少ないですが、少しずつ増えているようです。
(がんセンターに一局集中しているので、徐々に分散していきたい感じなのかな?)

<検査の流れ>

※うちの場合です。病院によって違うと思いますので参考までに

主治医に紹介状を書いてもらう(病院が異なる場合)

紹介状を持って予約を取る
(遺伝子関連は予約の方法が一般と違いました。受付もよく知らなかったようでちょっとたらい回しにされてしまった・・・)

カウンセリングを受ける
※これは必須です。倫理的な問題が大きいのでしっかり聞いて決める必要があるからです

検査(採血)

結果が出る<カウンセリングとセット>

<保険で調べられるのは 80%>
保険でカバーできる検査で調べられるのは2つの方法。
2つ合わせて80%の変異検出率です。
○直接シーケンス法
○染色体FISH法

<自費 15%>
2つの検査結果をみて、自費の検査に進むかどうか決めます
○MLPA法

どれも調べる箇所が違い(一言で遺伝子といっても色々ある)、現在の技術では全て検査して95%判明するということになります。
遺伝子分野の技術のスピードはものすごいので今後100%に近づいていく可能性はあります。

自費のを含めてもカウンセリング料込みでトータルで5万円も行かない感じでした。
少し前だったら考えられないですね・・・・子供の罹患が分かった数年前は先進医療に入っていたのです。
精度も速さも格段に上がったとか。

保険診療のみでしたら、こども医療費も適用されるので負担はほとんどありませんでした。

結果は3週間程度。
うちの場合は、病院が独自に検査できていたので早かったのですが、検体をがんセンターに送って調べる場合はかなり時間がかかるようです。



カウンセリングがとってもよかった

網膜芽細胞腫の普段の診察では遺伝の所までは詳しく聞けなかったりします。

インターネットで見たり、文献を読んだりしてなんとなく知ってはいたのですが、遺伝の専門の方にじっくりお話を聞くことができたのは良かったし、遺伝子の変異があることによって今後どんな可能性が考えられるのか、変異はどのパターンで起こったのか、起こっているのか(遺伝性と一言で言っても思っていたよりバリエーションがありました)などを理解できて、自分の子供の体の状況を深く知ることができた気がします。

あと、検査のデータは保管され大きくなって本人が直接相談に訪れることも可能だそうです。話をしてくれるとのことでした。
(これがとってもいいなと思いました!)

カウンセリングだけでも良くて
検査自体は受けない。という形でも良いそうですよ。


参考
すくすく
遺伝子診断(国立がん研究センター中央病院の場合) - 網膜芽細胞腫の子どもをもつ家族の会「すくすく」